病例分享双上肢受累平山病1例肌肉病理

近日，我院神经内科二病区确诊一例“平山病”患者，通过规范的治疗，患者现病情稳定，未再进展。

平山病又称青年上肢远端肌萎缩(juvenilemyoatrophyofdistalupperextremity)，首先由日本学者平山惠造()所描述，故又称平山病，是一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化、脊髓进行性肌萎缩表现相似，但预后截然不同。

该患者，男，20岁，去年12月10日以“双手力弱伴肌肉萎缩1.8年”为主诉于来我院就诊。患者自述于1年半前无明显诱因出现缓慢进行性加重的左手力弱，主要表现在握力差，提重物时较前费力，渐出现大小鱼肌及骨间肌肌肉体积变小。并逐渐进展至前臂尺侧肌肉体积变小，与人扳手腕时力量明显较前减弱，8月前可见左手及上臂有肉跳，同时出现右手握力差，肌肉萎缩，肉跳，逐渐向右上臂进展，双手平举时可见双手及前臂肌肉细小肌束震颤，自诉遇凉水时肌无力症状加重。无下肢无力和萎缩表现,无构音障碍，饮水呛咳及吞咽困难，无家族史。入院后，在我院副院长陈文武教授、科主任薛孟周博士组织科室人员讨论病情，查体示:神志清晰，思维敏捷，言语流利，脑神经检查未见异常。双手伸直可见有细小肌束震颤，右手近端肌力IV级，左手近端肌力IV-级，双手骨间肌、大小鱼际肌明显萎缩，双侧前臂尺侧腕屈肌明显萎缩，呈斜坡状，（如图1）双侧肱三头肌反射、桡骨膜反射(++)。双侧霍夫曼征(-)。四肢肌张力正常，无感觉异常，双下肢肌力正常，病理反射(-)。肌肉无压痛。肌电图示:神经源性损害，感觉传导正常，以双上肢为主。颈椎MRI示:自然位，未见明显异常。过曲位示：颈髓萎缩(C6-T1)，硬膜囊向前移位，压迫脊髓(见图2)。对该患者在局麻下行右尺侧腕屈肌开放式肌肉组织活检，结果发现正常肌纤维的直径在20-90微米之间。可见呈大片状分布的小圆状肌纤维，其直径在5-10微米之间，可见肥大肌纤维，直径在-微米之间。可见大群萎缩肌纤维，范围波及整个肌束，肌纤维核内移改变，数个分叶状肌纤维（见图3）。肌肉酶组织化学检查：在NADH-TR染色可见酶活性呈片状缺失。免疫组织化学染色Dysferlin、α、β、γ-sarcoglycan染色未见异常（见图4）。综合评价后诊断:平山病。

此病主要与运动神经元病鉴别。很多学者将平山病归为运动神经元病“变异型”，但平山病患者肌萎缩界限明显，脊髓节段受损较短，肌萎缩仅累及前臂远端，多不对称，尺侧明显，前臂呈斜坡状改变。运动神经元病脊髓节段受损广泛，肌萎缩程度严重而弥漫，可有舌肌震颤及萎缩，逐渐向上发展累及肢体近端肌肉及肢带肌乃至呼吸肌及全身肌肉，两者预后截然不同，平山病有自限性，病情平稳，病变1一5年后停止发展。运动神经元病病情持续进展，且进行性加重，预后极差。平山病需取受累手肌同一节段的肌肉，如尺侧腕屈肌才能见神经源性肌萎缩，运动神经元病取上肢近端或远端(如三角肌)肌活检均可见神经源性肌萎缩。肌肉病理特点：平山病肌萎缩分布极其不均，可一处损害较重，而相邻的肌纤维正常，可见大片群化现象，群化者80%，靶纤维少见，代偿性肥大多见，可继发肌病样改变：核内移、肌纤维断裂或涡旋纤维。运动神经元病的肌肉近端与远端肌肉均受累，肌纤维萎缩较弥散，群化现象小于50%，为小片的无效群化，靶纤维多见，代偿性肥大极少见，如果有肥大程度较轻。上述损害表示平山病脊髓损害局限，邻近健康神经元可代偿来支配受损肌纤维，其结局截然不同，平山病发展较局限且有自限性，运动神经元病呈恶性进展。

治疗：早期诊断，早期治疗是关键，注意颈部姿势，避免颈部弯曲，佩戴合适的颈托是首要的关键的治疗方法。可采取颈椎减压术缓解硬脊膜对脊髓的压迫，为缓解疾病进展的有效措施。

现有病例中以单侧上肢受累多见，报道双侧上肢均匀受累的病例较少，而且病理上有特征性改变的报道更少，对于可疑平山病的患者行患肢尺侧腕屈肌肌肉活检，同时行患肢肱三头肌活检作对比更有意义，可鉴别运动神经元病及远端型肌营养不良。

图1可见双侧骨间肌、大小鱼肌萎缩，

双侧上臂尺侧腕屈肌呈西坡样萎缩。

图2自然位脊髓未见明显异常，过曲位可见颈髓前移，不同程度的

低位颈髓（C4-7）萎缩变细，硬脊膜后壁前移,硬脊膜外间歇增宽。

图33A10×HE染色显示可见大群萎缩肌纤维，范围波及整个肌束。3B

40×HE可见较多肥大肌纤维。3C、3D为两位确诊的ALS肱三头肌10×HE染色，显示多个散在的小角状萎缩肌纤维。

图44A40×MGT染色下未见典型及不典型RRF。4B40×ORO染色未见肌纤维脂肪滴异常增多，未见血管壁脂肪滴增多。4C肌细胞膜上dystraphin均匀表达，排除肌营养不良。4D肌细胞膜上dysferlin均匀表达排除远端型肌营养不良。

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