警惕面部起病的感觉运动神经元病

年Vucic等学者首次报道了以面部症状首发的感觉运动神经元病（FOSMN），目前也仅有30例报道。其主要特征为不对称性面肌麻木或无力，伴轻触觉和痛觉障碍；随后出现球部症状以及面肌萎缩和无力。患者也会逐渐出现颈肩部以及上肢近端肌肉和下肢肌肉受累。

近期，PractNeurol杂志发表了一篇由英国学者Broad教授等撰写的综述，通过6例FOSMN患者详细的临床表现和治疗情况，阐述FOSMN的临床特征、病理生理学机制、诊断、预后及其与运动神经元病的区别。

临床特征：

6例患者均为男性，首发症状均为三叉神经支配区感觉和运动障碍，随后逐渐累及头颈部、躯干上部、肩部、上肢等；3例患者也出现了下肢症状。表1详细总结了6例患者的临床症状。

表1.6例患者临床特征、实验室检查结果

讨论：

FOSMN是一种独特的神经退行性疾病。最初，FOSMN被误以为是三叉神经感觉性周围神经病的一种变异型。在其后续病程中，又表现为类似MND的症状，尤其是当其快速进展并且出现上运动神经元损害征象时。本文中第2例患者伴有上运动神经元损害体征，表现类似MND，需要与之鉴别。表2总结了FOSMN与MND的鉴别要点。

表2.FOSMN与运动神经元病的相似点和不同点

图1.第2例患者出现显著的肌肉萎缩和「狰狞」面容

瞬目反射是FOSMN一个有用的电生理辅助检查方法，较角膜反射更能可靠反映三叉神经中枢段损害。如果瞬目反射R2延迟或消失提示三叉神经脊髓束或脊束核异常；而R1延迟或消失则是由于三叉神经或面神经损伤所致。

FOSMN的临床表现和病理表现之间存在解剖学相关性。FOSMN感觉和运动症状提示其病变在脑干的三叉神经核团中，即三叉神经感觉主核、三叉神经运动核、三叉神经脊束核和三叉神经脊髓束。与之对应，尸检研究结果显示三叉神经脊束核和三叉神经脊髓束内神经元丢失和胶质细胞增生，并且第V、VII、IX、X、XII对颅神经均受累。此外，在颈部、上下肢受累的患者中可观察到脊髓前角、背根神经节出现显著萎缩。

FOSMN患者的预后一般比运动神经元病要好，部分患者生存期可长达数年。颈部疼痛可能是FOSMN患者一个特征性的表现，局部类固醇激素注射治疗可能有所帮助。FOSMN患者发生角膜损伤或溃疡的风险较高，需要告知患者相关风险，并且给予恰当的眼部护理建议。

FOSMN病因尚不清楚，没有证据表明其是一种神经免疫性疾病，尽管少数患者可能出现一些抗体。可将FOSMN看作是MND的一种变异型，尽管两者之间存在很多细微差别。新一代的基因测序技术可能为FOSMN的发病机制提供新的研究方法。

学习要点总结：

1.口周麻木和无力是FOSMN的首发特征性症状；

2.面部感觉障碍可先于运动症状数年出现，这提示对于所有表现为中枢性三叉神经感觉异常的患者，均应考虑FOSMN可能；

3.可出现V、VII对颅神经支配肌肉萎缩，表现为「狰狞」面容（图1）；

4.尽管FOSMN主要为下运动神经元受累症状，但部分患者也可出现上运动神经元损害的体征，需要与MND进行鉴别；

5.角膜反射减退或消失，可通过瞬目反射进一步证实；

6.运动神经元病的主要鉴别诊断包括延髓空洞症、Kennedy病、面肩肱型肌营养不良、Brown–Vialetto–VanLaere综合征以及自身免疫性疾病，比如干燥综合征。

（来源：丁香园。）

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